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WIE verläuft eine genetische Beratung?

Sie wurden vom Haus- oder Facharzt zu uns überwiesen oder Sie haben selbst den Wunsch, sich im Zusammenhang mit einer bekannten oder vermuteten genetischen Besonderheit in Ihrer Familie beraten zu lassen.

Zur Terminvereinbarung rufen Sie bitte zwischen 8:30 und 10:30 Uhr unser Sekretariat an: +43 (0)5 7255 - 26255. Sie erhalten zunächst einen Fragebogen zur Familienanamnese zugeschickt. Ihre Angaben werden uns dabei helfen, die genetische Beratung vorzubereiten. Bitte haben Sie Verständnis dafür, dass Ihr Termin oft erst einige Wochen später sein kann (ausgenommen Akut-Termine, wenn Sie Fragen zu einer bereits bestehenden Schwangerschaft haben). In der Zwischenzeit senden Sie uns etwaige Vorbefunde zu und bei Bedarf können Sie in der Familie Informationen sammeln, die für das Beratungsgespräch wichtig sein mögen.

Üblicherweise kommen Ratsuchende mit Partner/in und gegebenenfalls betroffenen Kindern zur genetischen Beratung, nach Vereinbarung auch mit weiteren Familienmitgliedern oder einer Vertrauensperson. Das Beratungsgespräch selbst können Sie sich als Informationsaustausch vorstellen, in dem Ihr Beitrag sehr wichtig ist. Es beginnt meist damit, dass der beratende Arzt mit Ihnen die genetische Fragestellung im familiären Zusammenhang anschaulich darstellt. Dieser Stammbaum kann manchmal typische Vererbungsmuster erkennen lassen, die bereits ein Hinweis auf die Art der genetischen Erkrankung sein können. Zusammen mit Ihren Angaben und Beobachtungen, ev. Vorbefunden und einer allfälligen klinischen Untersuchung ergibt sich ein immer deutlicheres Bild.

Der Arzt stellt sein Fachwissen und seine Erfahrung zur Verfügung, um die genetischen Zusammenhänge zu erklären und Sie angemessen über Ihre Situation und Ihre Möglichkeiten zu informieren. Dass Sie Ihre Optionen kennen und verstehen ist eine Voraussetzung dafür, dass Sie selbstbestimmt Entscheidungen treffen können (z.B. in welchem Umfang Sie weitere Untersuchungen wünschen).

Molekular- und zytogenetische Untersuchungen führt unser Labor entweder selbst durch oder wir veranlassen die nötigen Analysen in entsprechend spezialisierten Einrichtungen. Sobald die Befunde vorliegen, bespricht der Arzt mit Ihnen deren Bedeutung. Wieder ein Stück Information, das Ihnen weitere eigenverantwortliche Entscheidungen ermöglichen soll.

Neben Information und Entscheidungshilfe ist ein wichtiges Anliegen der genetischen Beratung, Sie in Ihrer Situation umfassend zu unterstützen. Für viele Patient/innen ist es z.B. schon sehr erleichternd, sie von Schuldgefühlen zu entlasten, die oft unterschwellig mit genetischen Problemen einhergehen. Hilfreich ist auch die Funktion unseres Teams als Schaltzentrum für Kontakte nicht nur zu Speziallabors und fachlichen Kapazitäten, sondern auch zu anderen Betroffenen und Selbsthilfegruppen, die ihrerseits wertvolle psychische und praktische Unterstützung bieten.

Bei Bedarf bleibt die Beratungsstelle Ihr Ansprechpartner, mit dem Sie etwa eine veränderte familiäre Situation oder neue wissenschaftliche Erkenntnisse zu Ihrer genetischen Fragestellung diskutieren können.

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