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Wissenschaftliche Schwerpunkte

Die Division für Klinische Genetik setzt den Schwerpunkt ihrer Tätigkeit auf die Syndromologie. Darunter versteht man die Analyse und Diagnostik eines auffälligen Phänotyps (äußeres Erscheinungsbild), insbesondere wenn dieser von einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung begleitet ist.
Ein spezielles Interessensgebiet unter den zahlreichen klinischen Syndromen stellt das Prader-Willi-Syndrom (PWS) dar, für das seit 1999 eine österreichweite Schwerpunktsbetreuung etabliert wurde. Ein Schwerpunkt ist die Abklärung seltener Syndrome des Kindesalters.

Einige unserer wissenschaftlichen Publikationen der letzten zehn Jahre:

  • Rittinger O: Klinik und Genetik des Prader Willi Syndroms. Klin Paediatr 213: 1-8 (2001)
  • Rittinger O: Dysmorphiesyndrome. Genetik und Klinik. Hans Marseille Verlag, München (2002)
  • Janecke AR, Hennies HC, Günther B, Gansl G, Messmer E, Utermann G, Rittinger O: Fatal presentation of Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome associated with a de novo GJB2 mutation G45E. AJMG 133A:128-131 (2005)
  • Rittinger O, Sander G, Gallati S, Schaller A und Sperl W: Quantitative Heterozygotendiagnostik und das therapeutische Dilemma bei Menkes Syndrom. Klin Paediatr 217 (5): 286-290 (2005)
  • Rittinger O und Kotzot D: Epigenetik und pädiatrische Krankheitsbilder. Monatsschr Kinderheilk 153 (7): 685-699 (2005)
  • Vlasak I und Amann G: Genetische Beratung aus der Sicht der Klient/innen. J Fertil Reprod 1: 13-20 (2005)
  • Rittinger O, Kronberger G, Kotzot D and Fauth C: The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism (mixoplody) may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow-up in a 14 year old girl. Eur J Med Gen 51: 573-579 (2008)
  • Vlasak I: Erwartungen und spätere Erfahrungen von Klient/innen: Zur Qualitätssicherung genetischer Beratung. In: Hirschberg I, Grießler E., Littig B und Frewer A (Hrsg.): Ethische Fragen genetischer Beratung, Peter Lang Verlag (2009)
  • Furthner D, Biebl A, Lahr G, Ebertsberger G, Rittinger O, Schmitt K, Schulz AS: Osteopetrosis due to homozygous chloride channel (ClCN7) mutation mimicking metabolic disease with hematological and neurological impairment. Klin Paediatr 222(3):180-3 (2010)
  • Diggle C, Rittinger O, Bonthron D et al.: Common and recurrent HPGD mutations in Caucasian individuals with primary hypertrophic osteoarthropathy: Rheumatology 49(6):1056-62 (2010)
  • Kopic S, Eirich K, Schuster B, Hanenberg H, Varon-Mateeva R, Rittinger O, Schimpl G, Schindler D, Jones N: Hepatoblastoma in a 4-year-old girl with Fanconi anaemia. Acta Paediatr 100(5):780-3 (2011)
  • Hurst JA, Jenkins D, Vasudevan PC, Kirchhoff M, Skovby F, Rieubland C, Conrad B, Rittinger O, Johnson D, Biesecker LG, Wilkie AOM: Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3. Eur J Hum Genet 19: 757-762 (2011)
  • Höckner M, Spreiz A, Frühmesser A, Tzschach A, Dufke A, Rittinger O, Kalscheuer V, Singer S, Erdel M, Fauth C, Grossmann V, Utermann G, Zschocke J, Kotzot D: Parental origin of de novo cytogenetically balanced reciprocal non-Robertsonian translocations. Cytogenet Genome Res. 36(4):242-5 (2012)
  • Rittinger O, Zeschnigk C, Vlasak I, Forstner R, Morris-Rosendahl D: Agenesis of the corpus callosum and  dysmorphic appearance in a boy with periventricular nodular heterotopia due to a novel FLNA mutation. manuscript in preparation 
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