Ein spezielles Interessensgebiet unter den zahlreichen klinischen Syndromen stellt das Prader-Willi-Syndrom (PWS) dar, für das seit 1999 eine österreichweite Schwerpunktsbetreuung etabliert wurde. Eine aktuelle Studie befasst sich damit, wie Patient/innen mit unterschiedlich großen Deletionen auf die Therapie mit Wachstumshormon ansprechen.
Einige unserer wissenschaftlichen Publikationen der letzten zehn Jahre:
- Plöchl E, I Vlasak, O Rittinger, E Bergendi, M Stopar, P Kurnik, M Nachtigall, H Zierler, GA Rappold and K Schiebel: Clinical, Cytogenetic and Molecular Analysis of three 46,XX Males. JPEM 12: 389-395 (1999)
- Rittinger O: Niikawa-Kuroki Syndrom bei einem 13jährigen inländischen Knaben. Monatsschr Kinderheilk 149: 579-581 (2001)
- Rittinger O: Klinik und Genetik des Prader Willi Syndroms. Klin Paediatr 213: 1-8 (2001)
- Rittinger O: Dysmorphiesyndrome. Genetik und Klinik. Hans Marseille Verlag, München, 2002
- Rittinger O, M Kranzinger, R Jones and N Jones: Malignant astrocytoma 10 years after treatment of craniopharyngioma. J Pediatr Endocrinol Metab 16 (1): 97-101 (2003)
- Rittinger O, G Gansl und A Janecke: Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) Syndrom: eine Connexin 26-assoziierte Erkrankung ektodermalen Ursprungs. Pädiatr Prax 65: 271-277 (2004)
- Janecke AR, Hennies HC, Günther B, Gansl G, Messmer E, UtermannG, Rittinger O: Fatal presentation of Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome associated with a de novo GJB2 mutation G45E. Am J Med Genet 2005: 133A: 128-131
- Rittinger O, Sander G, Gallati S, Schaller A und Sperl W: Quantitative Heterozygotendiagnostik und das therapeutische Dilemma bei Menkes Syndrom. Klin Paediatr 217 (5): 286-290 (2005)
- Rittinger O und Kotzot D: Epigenetik und pädiatrische Krankheitsbilder. Monatsschr Kinderheilk 153 (7): 685-699 (2005)
- Vlasak I und Amann G: Genetische Beratung aus der Sicht der Klient/innen. J Fertil Reprod 1: 13-20 (2005)
- Vlasak I: Erwartungen und spätere Erfahrungen von Klient/innen: Zur Qualitätssicherung genetischer Beratung. S.131, in: Hirschberg I, Grießler E., Littig B und Frewer A (Hrsg.): Ethische Fragen genetischer Beratung, Peter Lang Verlag, 2009
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