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Leistungen

Humangenetische Beratung
(siehe auch "Wie verläuft eine genetische Beratung?")

  • Auswertung vorliegender Befunde
  • Beratungsgespräch mit Facharzt für Humangenetik über:
    • das aktuelle Fachwissen zur vermuteten oder bereits diagnostizierten Krankheit
    • Möglichkeit und Sinnhaftigkeit weiterer Untersuchungen
    • Erkrankungsrisiko für Familienmitglieder
    • Übertragungsrisiko auf Nachkommen
    • Möglichkeiten und Grenzen vorgeburtlicher Untersuchungen
  • Schriftliches Gutachten

Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie
untersucht und beurteilt:

  • Besonderheiten des Wachstums
  • Veränderungen des Hormonhaushaltes
  • Varianten der Pubertätsentwicklung

Klinisch-genetische Ambulanz
untersucht und beurteilt:

  • Entwicklungsverzögerungen (geistig, körperlich) nach neuropädiatr. Beurteilung
  • Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes (Dysmorphie)
  • Erbliche Veränderungen der inneren Organe einschließlich Zentralnervensystem und Sinnesorgane

Zytogenetisches Labor (Chromosomenanalysen)
weist nach (Methoden in Klammer):

Bei Nachweis einer genetischen Auffälligkeit empfehlen wir, deren Bedeutung im Rahmen einer genetischen Beratung zu besprechen.

Molekulargenetisches Labor (DNA-Analysen)
weist nach (Methoden in Klammer):

Methodisch werden nach Bedarf fallweise auch molekulare Karyotypisierung (Microarray-Analyse), Sequenzierung, sowie X-Inaktivierungsanalysen eingesetzt.

Bei Nachweis einer genetischen Auffälligkeit empfehlen wir, deren Bedeutung im Rahmen einer genetischen Beratung zu besprechen.
Unsere Labors unterliegen regelmäßigen externen Qualitätskontrollen (Ringversuche des European Molecular Genetics Quality Network).

Wir sind Schaltstelle für Kontakte zu

  • Speziallabors
  • psychologischen und therapeutischen Hilfsangeboten
  • Selbsthilfegruppen
  • Behörden

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