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Genodermatosenambulanz

Leitung: Assc. Prof. Dr. Martin Laimer

Die Spezialambulanz für Genodermatosen dient als Anlaufstelle für PatientInnen mit seltenen Krankheiten, den sogenannten „rare“ oder „orphan diseases“, die überwiegend genetisch bedingte Hauterkrankungen darstellen.
Definitionsgemäß weisen diese Erkrankungen eine Prävalenz von < 1:2.000 auf. Die Seltenheit der Krankheit verwehrt den Betroffenen zu oft einen einfachen Zugang zu diagnostischer, therapeutischer, wissenschaftlicher, aber auch organisatorischer und administrativer Expertise. Auch ist „selten“ relativ zu sehen, da die Mehrzahl der ca. 400 monogenetischen Krankheiten mit bedeutender Hautbeteiligung (= Genodermatosen) die Definition einer „Seltenen Erkrankung“ erfüllt und letztendlich national gesehen in einer doch bedeutenden Kumulativprävalenz und einem einstelligen Prozentsatz von Betroffenen in der Bevölkerung vorkommen.
Dazu kommt auch die multidimensionale Problematik dieser Erkrankungen: phänotypische Vielfalt; genetische Heterogenität; chronischer und/oder progressiver Verlauf; primäre und/oder sekundäre extrakutane Komplikationen im Sinne von Multi-Systemkrankheiten; teils signifikante Morbidität und Mortalität; fehlende kausale Behandlung und somit rein symptomatische bzw. supportive, oft belastende und von frühester Kindheit an meist lebenslang notwendige Therapie. Es ist eine interdisziplinäre (SK – Boards) „state-of-the-art“ Betreuung dieser PatientInnen auch unter gesundheitspolitischen und –ökonomischen Aspekten dringend gefordert. Mit eben dieser Intention und an das erfolgreiche Konzept des EB-Hauses Austria anknüpfend wurde Ende 2011 die Ambulanz für Genodermatosen im Rahmen der „Ambulanzen für Seltene Krankheiten in der Dermatologie“ als Teil eines konzeptionellen Schwerpunktes zur Schaffung eines Zentrums für Seltene Krankheiten der PMU /SALK etabliert.

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