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Wolf-Hirschhorn Syndrom

(WHS, OMIM 194190)

Das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist eine Entwicklungsstörung mit bereits vorgeburtlich einsetzendem Größenrückstand, häufigen Krampfanfällen, muskulärer Hypotonie und einer je nach Größe und Lage der Deletion unterschiedlich schweren geistigen Retardierung. Die charakteristischen Gesichtszüge mit hoher Stirn, weitem Augenabstand und manchmal deutlich hervortretenden Augen mit hängenden Augenlidern (Ptosis) erleichtern die Diagnose.
Die Bestätigung der klinischen Verdachtsdiagnose ergibt sich durch den Nachweis einer Deletion am Chromosom 4 mittels konventioneller Chromosomenanalyse oder FISH.

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Sie können selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.
    

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