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Williams-Beuren-Syndrom

(WBS,  OMIM 194050)

Die klinische Diagnose beruht auf einem bestimmten Muster in den Gesichtszügen, häufig einem Herzfehler an der Aorta infolge einer Bindegewebsanomalie, sowie Trinkschwierigkeiten in den ersten Lebensmonaten. Später fällt eine Entwicklungsverzögerung auf mit relativ guter expressiver Sprache, allerdings erheblichen Schwächen im sozialen Kontakt, verminderte Konzentration und  ängstliche Grundstimmung.
Der genetische Test beruht auf dem Nachweis einer Deletion am Chromosom 7 mit FISH.

http://sonnenstrahl_w_bis_z.beepworld.de/williams-beuren-synd.htm

http://www.netdoktor.de/Service/Selbsthilfe/Bundesverband-Williams-Beuren-4848.html

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Sie können selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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