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Velocardiofaziales Syndrom

Velocardiofaziales Syndrom (VCFS, Shprintzen-Syndrom, OMIM 192430) und
DiGeorge-Syndrom (DGS, CATCH 22, OMIM 188400), 22q11.2-Deletions-Syndrome

Der Name Velocardiofaziales Syndrom charakterisiert am besten die Leitsymptome: mediane Spaltbildungen am Gaumen einschließlich des Gaumensegels (Velum), bestimmte Anomalien des Herzens und der großen Gefäße (z.B. Verengung der Körperhauptschlagader), sowie auffällige Gesichtszüge, die eine große Variabilität in den einzelnen Lebensaltern zeigen können. Dazu treten Verhaltensauffälligkeiten mit Lernbehinderung, mit späteren psychiatrischen Symptomen. Andere Besonderheiten können hinzutreten, etwa ein niedriger Kalziumspegel, eine Störung der Infektabwehr, Gedeihstörung oder Kleinwuchs. Hilfreich für eine klinische Diagnose ist auch das Erkennen  einer hypernasalen Sprache.
Nahezu alle typischen Fälle weisen eine Deletion am Chromososom 22 auf, die allerdings nur mit einer FISH-Sonde nachweisbar ist. Im Gegensatz zu anderen Mikrodeletionssyndromen wird in einem erheblichen Anteil die Vererbung dieser Deletion von einem Elternteil auf das Kind beobachtet, eine Elternuntersuchung wird deshalb bei Nachweis einer typischen Deletion  empfohlen.

www.bundesaerztekammer.de/downloads/kip-ds-22q11-baek.pdf

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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