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Ungleiche X-Inaktivierung

(Skewing)

In weiblichen Körperzellen ist jeweils eines der beiden X-Chromosomen de-aktiviert, die genetische Information wird nur vom anderen (aktiven) X abgelesen. Dabei entscheidet normalerweise der Zufall, ob das vom Vater oder das von der Mutter ererbte X aktiv bleibt. Von dieser 50:50-Zufallsregel gibt es Ausnahmen, die vor allem dann wirksam werden, wenn eines der beiden X-Chromosomen in seiner Struktur verändert ist oder ein nachteiliges Gen trägt, das bei Übertragung auf einen Sohn krankheitsverursachend wirken kann. Tatsächlich zeigt sich bei den Müttern von Söhnen mit bestimmten X-gebundenen Entwicklungsstörungen eine ungleiche („skewed“) X-Inaktivierung. Dabei bleibt das „korrekte“, nicht mutierte X-Chromosom bevorzugt aktiv, die Mutter selbst zeigt daher keine Symptome dieser Störung.
Der Nachweis einer signifikant ungleichen X-Inaktivierung kann somit in unklaren Fällen ein Hinweis für eine X-gebundene Mutation sein.

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Sie können selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.
    

 

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