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Subtelomer-Veränderungen

Die DNA-Sequenzen nahe den Enden der Chromosomen (Telomere) nennt man Subtelomerbereiche. Die meisten tragen viele Gene, daher sind Veränderungen in diesen Abschnitten oft Ursache für klinische Symptome. Speziell geistige Behinderung (mentale Retardierung, MR, d.h. IQ<70), für die keine andere genetische oder sonstige Ursache gefunden werden kann (idiopathische MR) ist, häufig zusammen mit Entwicklungsrückstand und Dysmorphiezeichen, eine Indikation für eine Subtelomer-Analyse.

 

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Sie können selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der ausführliche Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

 

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