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Smith-Magenis-Syndrom

(SMS, OMIM 182290)

Die klinische Diagnose eines Smith-Magenis Syndrom beruht auf der Beobachtung einer  verzögerten motorischen und sprachlichen Entwicklung, anfänglich seltenem, auffallend rau und dunkel klingendem Schreien, und einem in charakteristischer Weise verändertem Biorhythmus. Bereits im Säuglingsalter ist der Schlaf-Wach-Rhythmus erheblich gestört mit kurzen, oft unterbrochenen Schlafphasen nachts und später häufigem Einnicken tagsüber. Die Gesichtszüge können vor allem anfangs an Kinder mit Down-Syndrom erinnern. Bei größeren Kindern ändert sich das Aussehen, die Gesichtszüge  wirken etwas vergröbert, das Gesicht vor allem der Unterkiefer wird breit, das Kinn deutlich betont, die Augen sind tiefliegend, mit starken Brauenwülsten. Die Kinder zeigen ein gestörtes Sozialverhalten mit geringer Frustrationstoleranz sowie Selbst- und Fremdaggression. Eine Reihe von Begleitstörungen sind beschrieben, so auch eine häufige Hörminderung.  
Die Labordiagnostik beruht auf dem Nachweis einer Deletion am Chromosom 17. Bei fehlendem Nachweis der Deletion, aber starkem klinischem Verdacht  ist eine Genanalyse in einem auswärtigen Institut zu überlegen.

http://www.smith-magenis.de/

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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