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Miller-Dieker-Syndrom

Das MDS Bei MDS kommt es zu keiner Ausbildung von regulären Hirnwindungen, das Gehirn erscheint oberflächlich glatt.. Diese schwere Entwicklungsstörung führt meist frühzeitig zum Tod.
Die klinische Verdachtsdiagnose ergibt sich durch den Nachweis einer Deletion am Chromosom 17 mittels FISH. Da in ca. 20% der Fälle eine elterliche balanzierte Veränderung zugrunde liegt, ist auch eine Untersuchung der Eltern zu empfehlen.

http://www.onmeda.de/krankheiten/miller_dieker_syndrom.html

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine >genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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