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Cystische Fibrose und Kongenitale bilaterale vas deferens – Aplasie

Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose, OMIM 219700) und
Kongenitale bilaterale vas deferens – Aplasie (CBAVD, OMIM 277180)

CF ist in Europa die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einer Inzidenz von ca. 1/2000 bis 1/3000, d.h. 0,4 Promille der Bevölkerung sind an CF erkrankt, da sowohl die von der Mutter ererbte als auch die väterliche Kopie des verantwortlichen Gens CFTR auf Chromosom 7 nicht voll funktionstüchtig sind. Jede 25. Person ist alsTräger/in einer CFTR-Mutation in nur einer der beiden Kopien zwar gesund, kann die Mutation aber an Nachkommen weitergeben.
Eine Vielzahl verschiedener CFTR-Mutationen führt zu Störungen auf mehreren Funktionsebenen mit unterschiedlich schweren Krankheitsbildern. Betroffen sind exokrine Gewebe, v.a. die Lunge (im Bronchialsystem entsteht durch eine Störung des Salztransportes viskoser Schleim, der für chronischen bakterielle Infektionen und eine fortschreitende Zerstörung des Lungengewebes verantwortlich ist), die Bauchspeicheldrüse (Wachstums- und Entwicklungsstörungen) und die Keimdrüsen (Infertilität). Eine frühzeitige Diagnose ist hilfreich, um Patient/innen optimal betreuen und Entzündungen der betroffenen Organe vorbeugen zu können. Da sich das Mutationsspektrum verschiedener ethnischer Bevölkerungsgruppen deutlich unterscheidet, ist für die Diagnostik die Angabe der ethnischen Herkunft wichtig.

Bisher wurden weltweit mehr als 1000 verschiedene CFTR-Mutationen bei CF-Patient/innen beschrieben. Ein Mutationsscreening kann also immer nur die in den ethnischen Bevölkerungsgruppen des Einzugsgebiets häufigsten Mutationen erfassen, aber nicht eine Mutation generell ausschließen.

CBAVD wird ebenfalls durch eine Gruppe bestimmter CFTR-Mutationen (> Cystische Fibrose) verursacht, die aber meist nur monosymptomatisch die Keimdrüsen betreffen und bei Männern infolge obstruktiver Azoosopermie zu Infertilität führen (>  Infertile Male Syndrome).


http://www.netdoktor.at/krankheiten/fakta/zystische_fibrose_mukoviszidose.htm
http://www.cf-austria.at/cms/

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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