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Down-Syndrom

(Morbus Down, Trisomie 21, OMIM 190685)
und andere autosomale Trisomien

Das Down Syndrom stellt die häufigste Ursache einer genetisch erklärbaren geistigen Behinderung dar. Die Gesichtszüge und das Muster von angeborenen Begleitfehlbildungen, vor allem Herzfehler, sind charakteristisch und lassen die Diagnose meist schon beim Neugeborenen vermuten. Die intellektuellen Fähigkeiten sind in unterschiedlichem Ausmaß eingeschränkt, die Kinder profitieren jedoch in jedem Fall von frühzeitiger intensiver Förderung. Viele Eltern beschreiben ihr Kind mit Down-Syndrom als den „Sonnenschein der Familie“.
Die Laboruntersuchung findet zumeist ein freies zusätzliches Chromosom 21 (deshalb der Name Trisomie 21), wesentlich seltener sind andere Formen der Trisomie, die zum Teil mit einem erhöhten Risiko auf neuerliches Auftreten in einer nächsten Schwangerschaft verbunden sind. 
Mit deutlich geringerer Häufigkeit wird ein zusätzliches Chromosom 18 (Edwards-Syndrom) oder Chromosom 13 (Patau-Syndrom) beobachtet. In beiden Fällen finden sich oftmals schwerwiegende Begleitfehlbildungen und eine hochgradig eingeschränkte Entwicklungsmöglichkeit, damit in der Regel eine kurze Lebensspanne.

http://www.down-syndrom.at/
http://www.down-syndrom.org/

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

 

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