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Cri-du-chat-Syndrom

(Katzenschreisyndrom, OMIM 123450)

Das sog. Katzenschreisyndrom hat seinen Namen von der auffallend hellen, dem Miauen junger Katzen ähnlichen Stimmfärbung. Abgesehen von diesem Merkmal sind klinisch eine niedrige Muskelspannung, verminderter Kopfumfang sowie eine meist höhergradige geistige Entwicklungsstörung mit nur geringer Sprachentwicklung zu erwarten.
Die Bestätigung der klinischen Verdachtsdiagnose ergibt sich durch den Nachweis einer Deletion am Chromosom 5. Da in seltenen Fällen eine elterliche balanzierte Translokation zugrunde liegt, ist in jedem Fall auch ein Karyogramm der Eltern zu empfehlen.  

http://www.onmeda.de/krankheiten/katzenschrei_syndrom.html

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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