Ersttrimesterscreening

Pränataldiagnostische Untersuchungen und Eingriffe:

 Ersttrimesterscreening:
(Ultraschalldiagnostik am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittel)
(Schwangerschaftswochen 11-14)

Diese Screeninguntersuchung soll Hinweise auf anatomische und genetische Erkrankungen geben. Bereits ab der 11. SSW kann eine Vielzahl an  kindlichen Fehlbildungen festgestellt werden (z. B. Wirbelsäule, Hände und Füsse, Kopf und Gehirn, Herz, Zwerchfell, Bauchwand). Zudem wird im Rahmen dieser Untersuchung die „Nackenfaltendicke“ (engl. NT für engl. Nuchal Translucency) gemessen. Das Ergebnis dieser Untersuchung ermöglicht es, unter zusätzlicher Berücksichtigung der genetischen Vorgeschichte und des mütterlichen Alters ein statistisches Risiko für die häufigsten chromosomalen Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) zu berechnen.

Die Erkennungsrate für Trisomien liegt hier bei rund 75 Prozent. Bei auffälligen Befunden kann eine genetische Abklärung mittels Punktion die endgültige Diagnose liefern oder ausschließen. Werden zudem noch zwei Hormone aus mütterlichem Blut bestimmt (PAPP-A, freies ß-HCG), kann diese Erkennungsrate auf 90 Prozent erhöht werden (Combined Test). Darüber hinaus gibt es weitere Ultraschallparameter wie das Nasenbein, den Gesichtswinkel, den Ductus venosus oder die Trikuspidalinsuffizienz, welche im Einzelfall hilfreich sein können.
Da eine auffällige Nackenfalte aber auch Ausdruck einer anderwärtigen kindlichen Fehlbildung sein kann (z.B. Herz, Gehirn, Skelett) sollte im Falle einer auffälligen NT auch bei unauffälligem genetischen Befund ein späteres Organscreening durchgeführt werden.