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Turner Syndrom

(TS, Ullrich-Turner-Syndrom, 45,X, Monosomie X)

Das TS tritt nur bei Mädchen und Frauen auf. Es äußert sich klinisch in Kleinwuchs, einer ganz unterschiedlichen Ausprägung zusätzlicher äußerer Merkmale sowie einer Störung der Pubertätsentwicklung und Fertilität. Weiters können Organfehlbildungen (z.B. am Herzen oder den großen Blutgefäßen) auftreten. Eine geistige Entwicklungsstörung ist im Regelfall nicht zu erwarten.
Von genetischer Seite  ist das TS durch ein Fehlen oder eine Anomalie des zweiten Geschlechtschromosoms definiert (normalerweise finden sich bei Frauen 2 X-Chromosomen). Bei einem kleinen Teil der TS-Patientinnen enthalten die Zellen zusätzlich zu einem X-Chromosom auch Y-chromosomale DNA, also ein männliches Geschlechtschromosom oder Teile davon. Da diese Patientinnen ein erhöhtes Risiko haben, einen Tumor des Keimdrüsengewebes zu bekommen, untersuchen wir das Blut aller TS-Mädchen routinemäßig auch molekulargenetisch auf Y-spezifische DNA, um bei Anwesenheit dieses Risikofaktors frühzeitig mit einer Tumorprophylaxe  beginnen zu können.

http://www.oetsi.at/inh-fr.htm

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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