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Prader-Willi-Syndrom

(PWS, OMIM 176270)

Zu den Hauptsymptomen zählt eine beim Neugeborenen sehr auffällige Muskelschwäche, die anfänglich große Trinkschwierigkeiten und einen nur mühsamen Gewichtszuwachs bedingt. Die motorische und sprachliche Entwicklung ist häufig verzögert, die geistige Entwicklung kann beeinträchtigt sein, in der Regel im Ausmaß einer Lernbehinderung. Im Alter von 2-3 Jahren, manchmal auch später, zeigen die Kinder ein abnormes Interesse an der Nahrungsaufnahme. Daraus kann später ein suchtartiges Essverhalten mit dem Resultat eines enormen Gewichtszuwachses und dessen Folgekrankheiten entstehen.
PWS beruht auf einer chromosomalen Besonderheit, bei der ein bestimmter Bereich am langen Arm des vom Vater ererbten Chromosoms 15 fehlt oder nicht abgelesen wird. Meist tritt das PWS sporadisch auf, es gibt aber auch Formen, die auf einer erblichen Mutation beruhen und dann mit einem erheblichen Wiederholungsrisiko verbunden sind.
Eine frühzeitige Diagnose hilft, das Essverhalten zu kontrollieren, um später gewichtsbedingte Gesundheitsprobleme zu vermeiden. PWS-Selbsthilfegruppen bieten wertvolle Unterstützung für betroffene Kinder und Jugendliche und deren Eltern, z.B. beim Umgang mit krankheitsbedingten Verhaltensproblemen. Die Salzburger Humangenetik arbeitet eng mit PWS Austria zusammen und hält gemeinsam mit PWS Austria jeden ersten Dienstag im Monat eine PWSSprechstunde in den Räumen der Klinischen Genetik ab.

http://www.pwsausa.org/syndrome/index.htm
www.prader-willi-syndrom.at

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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