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Infertile Male Syndrome

Infertile Male Syndrome (Männliche Infertilität)

Zeugungsunfähigkeit durch verminderte Samenzahl (Oligozoospermie oder Azoospermie) kann genetische Ursachen haben, z.B. > Klinefelter Syndrom (eine Chromosomenfehlverteilung mit einem zusätzlichen X-Chromosom: 47,XXY, bei ca. 5% der Patienten) oder Mikrodeletionen im Y-Chromosom (bei ca. 7% der Patienten).
Die Untersuchung auf Y-Mikrodeletionen ist besonders wichtig für Patienten, die eine Vaterschaft durch künstliche Befruchtung mittels ICSI (intra-cytoplasmatic sperm injection) anstreben. Da Y-Mikrodeletionen an alle männlichen Nachkommen weitergegeben werden, bieten wir ICSI-Kandidaten zuvor eine genetische Beratung und ggf. eine Mikrodeletionsdiagnostik an.
Bei 1-2% der Patienten ist die Ursache ihrer Infertilität eine angeborene beidseitige Störung der Samenleiter (CBAVD = kongenitale bilaterale vas deferens – Aplasie), eine sehr milde Form der > Cystischen Fibrose  (CF) mit dem meist einzigen Symptom der Sterilität. Dafür sind charakteristische Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7 verantwortlich. Wenn diese Mutationen durch die Umgehung der Reproduktionsschranke durch ICSI vererbt werden, stellen sie im Zusammenwirken mit bestimmten CFTR-Mutationen einer CF-heterozygoten Partnerin einen Risikofaktor für Kinder des Paares dar, an CF zu erkranken. Vor ICSI sollen daher beide Partner auf CFTR-Muationen untersucht und genetisch beraten werden.

Die diagnostische Vorgehensweise folgt dem Schema:

http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/AZF-Deletionen-und-maennliche-Infertilitaet.813.0.html

http://www.klinefelter.at/

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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