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Huntington'sche Krankheit

(HD, Morbus Huntington, Chorea Huntington, erblicher Veitstanz, OMIM 143100)

Diese seltene neurogedenerative Erkrankung beginnt meist weit nach dem Kindesalter, mitunter auch erst in hohem Alter. Sie wird autosomal dominant vererbt, d.h. die Kinder von Anlageträger/innen haben ein Risiko von 50%, die entsprechende genetische Veränderung zu erben.
Dabei handelt es sich um eine Verlängerung einer Nukleotid-Triplett-Sequenz im Huntingtin-Gen auf Chromosom 4 über den Normalbereich von bis zu 39 CAG-Tripletts hinaus. Bei 36 bis 39 Tripletts spricht man von einem Intermediärbereich reduzierter Penetranz, d.h. diese Mutationen  führen nicht  notwendigerweise zum Ausbruch der Erkrankung.
Die molekulargenetische Bestimmung der Zahl der Tripletts erlaubt nicht nur die Diagnose einer bereits manifesten Erkrankung, sondern auch die Bestimmung des genetischen Status symptomfreier Nachkommen erkrankter Personen und damit eine Vorhersage, ob der Proband/die Probandin ebenfalls erkranken wird. Es ist wichtig, die mit diesem Wissen verbundenen möglichen Vor- und Nachteile vor der Entscheidung für oder gegen eine prädiktive Diagnostik zu verstehen. Der genetischen Beratung und psychologischer Unterstützung kommt hier besondere Bedeutung zu.

http://www.onmeda.de/krankheiten/chorea_huntington.html
www.huntington.at
http://www.huntington-hilfe-salzburg.at/

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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