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Angelman-Syndrom

(AS, OMIM 105830, OMIM 601623 für UBE3A-Mutationen)

Das Angelman Syndrom stellt eine schwerwiegende Störung der neurologischen Entwicklung dar. Kennzeichen sind eine stark verzögerte motorische und geistige Entwicklung, vermindertes Kopfwachstum (Mikrozephalie), ein auffallendes Gangbild,  Krampfanfälle sowie eine weitgehend fehlende Sprachentwicklung. Ein charakteristisches Zeichen sind unvermittelt auftretende Lachanfälle bei auffallend fröhlicher Stimmungslage. Meistens führen erst diese Merkmale nach den ersten Lebensjahren zur Diagnose.

AS beruht in den meisten Fällen auf einer chromosomalen Besonderheit, bei der ein bestimmter Bereich am langen Arm des von der Mutter ererbten Chromosoms 15 fehlt oder nicht abgelesen wird.

http://www.angelman.at/

http://www.angelman.de/

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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