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Muskeldystrophie

Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD,OMIM 310200)
Muskeldystrophie Typ Becker (BMD, OMIM 300376)


Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die häufigste Muskeldystrophinopathie des Kindes- und Jugendalters. Sie findet sich bei einem von etwa 3500 männlichen Neugeborenen. Ein progressiver Muskelschwund der Becken-und Oberschenkelmuskulatur führt zunächst im Kleinkindalter zu einer Verzögerung der motorischen Entwicklung mit Problemen beim Laufen und Treppensteigen. Später ist die gesamte Skelettmuskulatur und häufig auch der Herzmuskel betroffen. Ursache ist ein vollständiger oder teilweiser Mangel an Dystrophin („Dystrophinopathie“).

Die seltenere Becker’sche Muskledystrophie verläuft langsamer und milder.

Beide Erkrankungen beruhen auf Mutationen im Dystrophin (DMD)-Gen, die in einem Drittel der Fälle neu auftreten und bei zwei Drittel durch X-chromosomal rezessive Vererbung von der Mutter stammen. Die Überträgerinnen können die Mutation im DMD-Gen durch ihr nicht mutiertes zweites X-Chromosom kompensieren und erkranken selbst nicht. Daher sind fast ausschließlich Buben und Männer von Muskeldystrophie betroffen.

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine > genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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