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Rett-Syndrom (OMIM 312 750)

Unter der Bezeichnung Rett Syndrom wird eine progredient verlaufende neurogenetische Krankheit verstanden, die in der überwiegend beobachteten, „klassischen“ Form fast ausnahmslos Frauen betrifft und einen stadienhaften Verlauf nimmt. Nach einer noch weitgehend normal erscheinenden frühen Phase kommt es etwa meist ab dem 2. Lebensjahr zu Stagnation und Regression der Entwicklung, Verlust gezielten Greifens, Einengung im sozialen Kontakt und allmählichem Auftreten von monotonen stereotypen Handbewegungen (Waschhandbewegungen). Genetische Ursache ist für die große Mehrzahl eine Mutation im MECP-2 Gen (95% positiv bei klassischem Verlauf), allerdings kann der Verlauf variabel sein und „Varianten“ des Rett Syndroms ähnlich sehen, die Mutationen in anderen Genen (CDKL5, FOXG2) zur Ursache haben und besonders durch früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet sind.

Österreichische Rett Syndrom Gesellschaft ÖRSG

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet  relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine >genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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