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Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT, OMIM 118220 für CMT1)

Die Charcot-Marie-Tooth (CMT-) Erkrankungen sind erbliche periphere Neuopathien, die insgesamt recht häufig auftreten und genetisch vielfältig sind. Die Form 1A macht den größten Teil des dominant erblichen Subtyps CMT 1 aus, ihre Grundlage ist eine Duplikation auf Chromosom 17p11.2. Klinisch beobachtet man eine langsam zunehmende Muskelschwäche und Atrophie der Arm-und Beinmuskulatur, Hohlfuß und verminderte Sehnenreflexe. Charakteristisch ist eine stark verminderte Nervenleitgeschwindigkeit. Der Schweregrad der Erkrankung wird durch die begleitende Axonale Dysfunktion mitbestimmt.

Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine >genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.

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