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Tag der Seltenen Krankheiten – Salzburg
Tag der Seltenen Krankheiten – Salzburg

Autogrammstunde mit Stefan Eberharter, Trailbike Europameister, Filmvorführungen und Fotoausstellung im Pavillon der UK für Kinder- und Jugendheilkunde.

SALZBURG. Der „Europäische Tag der Seltenen Krankheiten (Rare Disease Day)“ am 28. Februar 2013 steht unter dem Motto „Solidarität ohne Grenzen“.

In Salzburg wird dieser Aktionstag u.a. durch eine gemeinsame Veranstaltung des Universitätsklinikums Salzburg mit dem EB-Haus Austria, der SHG Klinefelter Syndrom, dem Dachverband der Selbsthilfe Salzburg und den Selbsthilfegruppen im Bundesland Salzburg durchgeführt. Anlässlich dieses Tages wird seit Jahren ein vielfältiges Informationsangebot präsentiert.

Das Salzburger Universitätsklinikum verfügt über eine hohe medizinische Kompetenz bei seltenen Krankheiten. Kürzlich errichtete das Universitätsklinikum ein interdisziplinäres Zentrum für seltene Krankheiten (ZSK). Patienten mit Krankheiten, die weniger als 1 von 2000 Menschen betreffen, finden nicht leicht den richtigen Ansprechpartner im Gesundheitssystem. Das Hauptziel dieses Zentrums ist es daher, Aufmerksamkeit für seltene Krankheiten zu schaffen und den Patienten beste medizinische Versorgung zu ermöglichen.

Programm zum Internationalen Tag der Seltenen Krankheiten (Rare Disease Day) am 28.02.2013 in SALZBURG / Landeskrankenhaus – Universitätsklinikum:

• TAG DER OFFENEN TÜR: im EB-Haus Austria, der weltweit einzigartigen Spezialklinik für „Schmetterlingskinder“ an der Universitätsklinik für Dermatologie in Salzburg

• ERÖFFNUNG und PRÄSENTATION folgender Salzburger Selbsthilfegruppen im Bildungszentrum der SALK/Raum 104: ICA-Österreich, Fibromyalgie, Huntington, Klinefelter Österreich, Taub und trotzdem Hören, COPD, Angst frisst Seele auf, Restless Legs, Österreichische Rheumaliga, Wellspect (PEP/RMT) und Energetix-Wellness.

• Autogrammstunde mit Stefan Eberharter, Trailbike Europameister, QUIZ und Fotoausstellung im Kinderpavillon der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde.

Seltene Krankheiten
Als selten gilt in Europa eine Krankheit, von der nicht mehr als einer  von 2.000 Menschen betroffen ist. Es handelt sich bei den seltenen Krankheiten oft um genetisch bedingte, chronische und häufig die Lebensqualität schwer beeinträchtigende Veränderungen. Bereits 6000-8000 seltene Krankheiten sind bekannt, 80% davon sind genetisch bedingt, 75% betreffen Kinder. Die Mehrheit dieser Krankheiten gilt als unheilbar. Auch die schwere Hautkrankheit Epidermolysis bullosa (EB), deren Betroffene als „Schmetterlingskinder“ bekannt sind, gehört zu dieser Gruppe. Darüber hinaus werden bis zu 30 seltene Krankheiten im österreichischen Neugeborenenscreening entdeckt.

Die von EURORDIS (Europäische Organisation für Seltene Krankheiten) initiierte internationale Kampagne zum Tag der seltenen Krankheiten möchte die seltenen Erkrankungen aus dem Schatten holen und ihren Geschichten einen Raum geben, um den gemeinsamen Anliegen der Betroffenen eine stärkere Stimme zu verleihen.

Salzburger Zentrums für Seltene Krankheiten (ZSK)
Das Universitätsklinikum richtete kürzlich ein Zentrum für Seltene Krankheiten (ZSK) ein. Patienten mit Krankheiten, die weniger als 1 von 2000 Menschen betreffen, finden nicht leicht den richtigen Ansprechpartner im Gesundheitssystem. Das Hauptziel dieses Zentrums ist es daher, Kinder und Erwachsene  mit diesen Krankheiten besser medizinisch zu versorgen. Darüber hinaus wird durch das ZSK in der Öffentlichkeit und bei Entscheidungsträgern das Bewusstsein für seltene Krankheiten und deren Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen gestärkt werden.

ZSK für Forschung, Diagnose und Therapie
Das Universitätsklinikum Salzburg (Paracelsus Medizinische Privatuniversität, PMU / Salzburger Landeskliniken, SALK) bietet eine hohe medizinische Kompetenz bei seltenen Krankheiten. Im Rahmen des neu aufgebauten Salzburger Zentrums für Seltene Krankheiten (ZSK) beschäftigt man sich seit geraumer Zeit verstärkt mit der Erforschung, Diagnose und Therapie von seltenen Krankheiten. Insbesondere setzen sich die Universitätskliniken für Dermatologie, Kinder- und Jugendheilkunde, Neurologie und Innere Medizin I/Sonderauftrag für Stoffwechselerkrankungen bzw. das Institut für angeborene  Stoffwechselkrankheiten der PMU stark ein. Spezielle Betreuung erfahren die Patienten in den Spezialambulanzen des Zentrums, wie der Spezialambulanz für Genodermatosen an der UK für Dermatologie und der Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen an der UK für Kinder- und Jugendheilkunde (für Kinder mit Erkrankungen,  die im Neugeborenenscreening erkannt wurden).

EB-Haus Austria der Universitätsklinik für Dermatologie
Ein Paradebeispiel für die professionelle Versorgung von Patienten mit einer seltenen Erkrankung (Epidermolysis bullosa - EB) ist das im November 2005 eröffnete EB-Haus Austria. In dieser, von der Selbsthilfegruppe DEBRA Austria maßgeblich unterstützten Einrichtung, werden „Schmetterlingskinder“ aus Österreich und vielen weiteren Ländern versorgt. Am Tag der offenen Tür werden Vertreter der EB-Ambulanz, des EB-Forschungslabors und der EB-Akademie den Betrieb dieser Einrichtung erklären sowie die Bemühungen und Ergebnisse der letzten Jahre darlegen.

Grenzüberschreitende Zusammenarbeit – „Solidarität ohne Grenzen“
Die Seltenheit der Krankheiten und somit geringe Fallzahlen machen eine hohe Spezialisierung notwendig, flächendeckende Expertise für jede einzelne dieser Erkrankungen ist daher nicht möglich. Der Aufbau von nationalen und internationalen Netzwerken sowie regelmäßiger Erfahrungsaustausch ist daher unabdingbar und wird mit dem Motto des heurigen Tages der Seltenen Krankheiten – Solidarität ohne Grenzen – in den Focus gestellt.
Passend zu diesem Motto hat die EB-Akademie im Jahr 2011 die Initiative „EB-CLINET – Linking clinical expertise in EB“ ins Leben gerufen, welche die weltweite Etablierung eines Netzwerkes von EB-Zentren und EB-Experten zum Ziel hat. Internationale Behandlungsrichtlinien, Ausbildungsprogramme und Erfassung wesentlicher Daten in weltweiten Registern, sind Kernpunkte des Projekts EB-CLINET.

Im Bereich der mitochondrialen Erkrankungen ist die Salzburger UK  für Kinder- und Jugendheilkunde (mitocenter)- Teil des großen Diagnose-, Therapie- und Forschungsnetzwerkes - MITONET mit EU-Forschungsprojekten (E-RARE) europaweit vernetzt und mitbeteiligt an einem internationalen Ausbildungsprogramm (MEET -Mitochondrial European Educational Training).
Stoffwechselerkrankungen- Experten in der Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde
75% der Orphan Diseases werden bereits im Kindesalter entdeckt. Wesentlich dafür ist das allgemeine Neugeborenenscreeningprogramm, das zentral in Wien am AKH durchgeführt wird.
Die UK für Kinder und Jugendheilkunde in Salzburg ist eines der vier universitären Stoffwechselzentren in Österreich für die Nachversorgung von Kindern aus dem Neugeborenenscreening und anderen Stoffwechselstörungen. Über 200 Kinder mit unterschiedlichsten angeborenen genetischen Erkrankungen werden in einem multidisziplinären Team betreut.
Es ist eine eigene pädiatrische Stoffwechselambulanz eingerichtet (Leitung: Priv. Doz. Dr. Esther Maier), sowie eine telefonische Informationsstelle (Dr. Barbara Volkmar 0662-4482-57158).
Bei Erkrankungen, die sich nicht bereits im Neugeborenen- bzw. frühen Kindesalter zeigen, ist die frühzeitige klinische Erkennung von größter Bedeutung aber auch besonders anspruchsvoll. Das Institut für angeborene Stoffwechselerkrankungen der PMU (Leitung Dr. med. Florian Lagler) führt daher gemeinsam mit einigen Salzburger Universitätskliniken eine systematische Maßnahme durch, die unter Nutzung EDV-basierter Suchstrategien auch die Erkennung extrem seltener lysosomaler Speicherkrankheiten erleichtert.
Für genetische Fragestellungen ist die Humangenetische Beratungsstelle  (Univ.-Doz. Dr. Olaf Rittinger) zuständig.

Die Epilepsieambulanz der UK für Neurologie an der Christian-Doppler-Klinik
An der UK für Neurologie wird eine Spezialambulanz für Epilepsiekranke geführt, die eine besondere Bedeutung für seltene Erkrankungen hat. Zahlreiche dieser Syndrome manifestieren sich mit epileptischen Anfällen, sodass hier ein Leitsymptom auch zur führenden Anlaufstelle wird. Die Kommunikation und Schnittstelle mit der Epilepsieambulanz der UK für Kinder- und Jugendheilkunde ist ausgezeichnet, sodass hier die Kontinuität in der Patientenbetreuung gesichert ist. Die telefonische Anmeldung erfolgt unter +43 (0)5 7255 - 30311.

Tag der Seltenen Krankheiten im Bundesland Salzburg
Österreichweit sind etwa 400.000 Menschen durch seltene Erkrankungen betroffen.
Die Krankheiten können lebensbedrohlich sein oder zu chronischen Erkrankungen führen. Dadurch werden nicht selten hohe Anforderungen an die Pflege und die pflegenden Angehörigen gestellt.
Es ist daher notwendig darüber zu informieren und aufmerksam zu machen.
Die SHG Klinefelter Syndrom, mit Ihrem Sprecher Helmut Kronewitter, ist seit 2008 Initiator/Koordinator des „Tages der seltenen Krankheiten Salzburg“. Fortlaufend bemüht man sich über die besonderen Probleme bei seltenen Erkrankungen zu informieren. Aktuell gibt es ein Konzept für Kindergärten- und Schulen im Land Salzburg. Ziel ist es, im Rahmen von Schulprojekten und der Bereitstellung von Informationsmaterialien, über diese speziellen Erkrankungen Wissen zu vermitteln.

Foto: hinten: Helmut Kronewitter (Koordinator Tag der Seltenen Erkrankungen Salzburg), Dr. Johann Ebner (Dachverband Selbsthilfegruppen Salzburg), Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl (UK f. Kinder- und Jugendheilkunde, ZSK)
vorne: Univ.-Prof. Dr. Johann Bauer ( UK f. Dermatologie, ZSK), Dr. Rainer Riedl (Pro Rare Austria, DEBRA Austria) und Univ.-Prof. Dr. Helmut Hintner (UK f. Dermatologie, EB-Haus Austria, EUCERD) (v.li.).

Foto: Wildbild


Rückfragen zum Dachverband der Salzburger Selbsthilfegruppen 
Sabine Geistlinger 
Dachverband Selbsthilfegruppe Salzburg 
Geschäftsführung der Selbsthilfe Salzburg 
Tel: 0043 (0) 662 8889 1800
geistlinger@selbsthilfe-salzburg.at 
www.selbsthilfe-salzburg.at
 
 
Rückfragen zum EB-Haus Austria und EU-Themen
Univ.-Prof. Dr. Helmut Hintner 
Vorstand Universitätsklinik für Dermatologie, Salzburg
Geschäftsführer  EB-Haus Austria, EUCERD Mitglied
 
h.hintner@salk.at 
www.eb-haus.org 
www.eb-clinet.org

Rückfragen zum ZSK (Genodermatosen): 
Univ.-Prof. Dr. Johann Bauer, MBA 
Universitätsklinik für Dermatologie, Salzburg
Leiter Forschung EB-Haus Austria
Spezialambulanz für Genodermatosen
Tel: +43 (0) 662 4482-3115 
jo.bauer@salk.at 
www.eb-haus.eu 
www.forum-sk.at


Rückfragen zur Kinder und Jugendheilkunde: 
Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl 
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Salzburg
Tel: +43 (0) 662 4482-2601 
w.sperl@salk.at


Rückfragen Klinefelter Syndrom & Rare Disease Day Salzburg: 
Helmut Kronewitter 
Gruppensprecher und Koordinator RDD für Salzburg 
Tel. +43 (0) 664 5760320
office@raredisease.at
www.raredisease.at
 

Rückfragen zu Pro Rare Austria und Debra Austria 
Dr. Rainer Riedl 
Stv. Pro Rare Austria, Obmann DEBRA Austria 
Geschäftsführer EB-Haus Austria 
Tel.: +43 (0) 1 876 4030 
rainer.riedl@debra-austria.org 
www.schmetterlingskinder.at 
www.prorare-austria.org 

Allgemeine Rückfragen: 
Mag. Mick Weinberger 
Leiterin PR und Klinikmarketing, Pressesprecherin 
Gemeinnützige Salzburger Landesklinik Betriebsgesellschaft mbH 
Tel: +43 (0) 662 4482–1007 
Mobil: +43 (0) 676 899 72 1007 
presse@salk.at

 

 

 

 

 

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Bilder

hinten: Helmut Kronewitter , Dr. Johann Ebner, Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl, vorne: Univ.-Prof. Dr. Johann Bauer,Dr. Rainer Riedl,Univ.-Prof. Dr. Helmut Hintner
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